Dena asmatuta dagoela dirudien 2024. urte honetan, esango nuke oraindik dirudiena baino gutxiago dakigula giza biologiari buruz. Edo, ba al zenekiten 2023. urtera arte gizonezkoen Y kromosoma misterio bat izan dela? Giza-genomaren kromosoma txikiena ezinbestekoa da gizonezkoen garapen eta ugalkortasunerako, baina zein gene dauden bertan, zein den beraien ekarpena gizonen osasuna eta gaixotasunen garapenari… Neurri handi batean, galdera hauen erantzuna ezezaguna zen duela urtebetera arte. Hain aurreratuak geundela uste genuenean!
Ba al zenekiten 2023. urtera arte gizonezkoen Y kromosoma misterio bat izan dela?
Giza genoma proiektuari esker, 2003. urtean gizakion genoma, edo DNA-n gordeta daukagun informazio genetikoa lehen aldiz sekuentziatzea lortu zen. Baina, oraindik 23 kromosoma pareen sekuentzietan hutsune nabarmenak zeuden, zeinak ez diren guztiz bete 2023. urtera arte. Eta hauen artean, Y kromosomaren erdia baino gehiago falta zen ezagutzeko... DNA sekuentziaren hutsune hauek eskualde «zail» modura ezagunak dira, DNA sekuentzia errepikakorrez osaturik daudelako. Hau da, eskualde hauetan DNA sekuentzia berdina behin eta berriz errepikatzen denez, sekuentziazio-teknika berrien garapena beharrezkoa izan da eskualde hauen hasiera eta bukaera non dagoen jakin eta sekuentziak ordenan jarri ahal izateko.
Izatez, Y kromosoma gainerako beste 22 kromosoma pare homologo eta X kromosoma sexualarekiko oso ezberdina da. Gainerako kromosomen aldean, oso gene gutxi eta konplexutasun handiko sekuentzia errepikakor asko dauzka, 2003. urteko teknologiarekin irakurtezinak zirenak. Baina 2023. urtean Y kromosomaren nondik norakoak zehaztasun handiz deskribatu dira, bertan dauden geneak eta eskualde erregulatzaileak ezagutuz. Honela, gizonezkoen osasunean, bizi-itxaropenean eta gaixotasunean eragina duten gene eta faktoreak ezagut genitzake.
Esaterako, adinean aurrera doazen neurrian, gizonezko batzuek beraien zelula batzuetako Y kromosoma gal dezakete. Fenomeno hau bereziki azkar berritzen diren zeluletan (esaterako, odoleko zeluletan) ematen da eta gizonezkoen osasunean eragin nabarmenak ditu, bihotzeko gaixotasunak eta zenbait minbizi mota pairatzeko arrisku handiagoa izatearekin erlazionatuta baitago. Zentzu honetan, Y kromosomaren sekretuak ezagutzeak kromosoma hau galtzean zeluletan ematen diren aldaketak hobeto ulertzen lagunduko du, eta beharbada, etorkizunean arrisku-faktore hau kontrolatzeko bideak garatzen ere bai. Era berean, gizonezko ezberdinen Y kromosomak sekuentziatzean ezberdintasun nabarmenak aurkitu dira, gizonezkoen ugalkortasun-arazoekin erlazionatuta egon daitezkeenak.
Batzuetan iruditzen zait osasunaren inguruko diskurtso kapitalistak jada dena asmatuta dagoela eta dirua izanez gero, ia «betiko» bizi gaitezkeela saltzen digula. Baina errealitatea da oraindik gutxi dakigula giza zelulen (eta orokorrean edozein bizidunen) funtzionamenduaren inguruan. Irakurle, ez dakit hau jakiteak asko lasaitzen zaituen, baina nire ikerlari ikuspuntutik hasi besterik ez gara egin…