Oraindik puntu horretara iritsi ez banaiz ere (gustuko lekuan ere aldapak daudela ziurtatu dut jada) duela gutxi minbiziaren diagnostiko goiztiarrean eta tratamenduan aurrerakuntza nabarmenak ekarriko dituen lan sorta argitaratu da. Izan ere, duela hilabete pare bat Pan-Cancer proiektuaren emaitzak ezagutu ditugu, artikulu sorta mardul batean argitaratu direnak. Eta ziurtatzen dizuet konfinamendu garaietan, arratsalde gris bat baino gehiago beraien konpainian pasa ditudala, telelana egiten ari nintzenaren aitzakian.
Nazioarteko proiektu honetan, 38 tumore mota ezberdin pairatzen zituzten 2.600 pertsonen genoma osoak aztertu dira, orain arte tumore guzti hauetan maila molekularrean egin den ikerketarik sakonena delarik. Zehazki, ikerketa honetan gaixo bakoitzaren genoma osoa eta bere minbiziaren genoma osoa konparatu dira tumore-zelula eta zelula osasuntsua ezberdintzen dituzten mutazio guztiak detektatu ahal izateko.
Honela esanda, zaila da proiektuaren dimentsioa eta konplexutasuna ulertzea. Pentsa, pertsona bakoitza 30 bilioi (bai, bilioi) zelulaz osatua dago, eta hauetako bakoitzak, bikoizten den unean, bere genoma osoa kopiatu behar du. Prozesu honetan mutazio deituriko akats aleatorioak gertatzen dira, gerora gure zeluletan pilatzen doazenak. Mutazio hauetako gehienak ez dira kaltegarriak, baina proportzio txiki batek minbizia eragin dezake. Mutazio hauei driver (gidari) deritze, eta orokorrean zelulei hazteko abantailaren bat ematen diete, zelula osasuntsuak baino gehiago eta azkarrago haztean minbiziaren agerpena eraginez. Darwin-en eboluzioaren teoria hain zuzen… Beraz, ezinbestekoa da mutazio kaltegarriak identifikatzea gaixotasuna hobeto ulertu eta tratamendu eraginkorragoak diseinatzeko.
Lan honi esker, lehen aldiz tumore mota bakoitzean gerta daitezkeen aldaketa genetiko guztiak identifikatu ahal izan dira, eta ez hori bakarrik, alterazio hauek kronologikoki ordenatu dira tumore mota bakoitzaren biografia idazteko. Izatez, analizatu diren kasuen %95ean mutazio gidaria identifikatu ahal izan da. Hau da, nahiz eta gerora minbizi kasu bakoitzaren garapena oso heterogeneoa izan daitekeen, ikerketa honek konplexutasun guzti honetan zenbait patroi errepikakor detektatzea ahalbidetu du. Eta harrigarriki, tumore mota batzuetan mutazio gidari hauek gaixotasuna diagnostikatu baino dezente lehenago agertzen direla ikusi da, etorkizunean minbiziaren tratamendurako paradigma guztiz aldatuz. Izan ere, minbizia saihestu daitekeen gaixotasuna bihur liteke pertsona osasuntsuetan mutazio gidari hauek dituzten zelulak identifikatu eta suntsitzearekin bakarrik, gaixotasuna garatzeko aukerarik eman gabe.
[...] Tumore mota batzuetan mutazio gidariak gaixotasuna diagnostikatu baino dezente lehenago agertzen dira
Zalantzarik gabe, oraindik pauso asko eman beharra dago etorkizun ideal horretara iristeko, baina Pan-Cancer proiektuak minbiziaren genoma sakonki ezagutzeko aukera eman digu lehen aldiz. Azken finean, minbiziaren ikerketa Amerikaren aurkikuntzarekin aldera genezake: lehen bidaian Kolonek kontinente berriaren zati nimiño bat bakarrik ikusi ahal izan zuen, baina hurrengo bidaietan kontinente oso bat aurkitu zuen…