Gaixotasun hori gorputzak behar ez dituen substantziak desegin edo birziklatzeko beharrezko entzima batek gaizki funtzionatzen duenean edo entzima hori ez dagoenean sortzen da; hondakin materiala zeluletan biltzen da, eta horrek ondorio suntsitzaileak ditu organismoan. Adingabeengan hiperaktibitatea, garuneko kalteak eta joera autosuntsitzaileak eragiten ditu, eta nerabezaroan heriotza goiztiarra ekarri. Sanfilippo sindromea ezohikoa da —jaiotzen diren 50.000 haurreko kasu bat izaten da—, eta gaixotasun arraro gisa sailkatua dago. EAEn gaitz bera duten beste sei kasu daude; Oierrena zen Gipuzkoako kasu bakarra.