Genetika eta DNA gure egunerokoan maiz entzuten ditugun terminoak dira. Aitzitik, horien atzean dagoena ezezaguna da askorentzat. Ixiar Zubillagak biologia ikasketak egin zituen, eta ikerketa munduan murgildu zen segituan, betidanik gustatu izan baitzaio. Egun, gaixotasun genetikoen ikerketan dihardu.
Zer da genetika?
Genetika DNAaren azterketan oinarritutako zientziaren arloa da. Gaur egun, genetika gaixotasun genetikoak nola sortzen diren ezagutzeko erabiltzen dugu DNAaren azterketaren bitartez. Azalpen gehiago ematen hasita, genetika gehiago ere bada: gaur egun askok esaten duten moduan, ‘hori amarengandik dator edo aitaren antza handiago dauka’. Genetika hori ere bada, gure antzak, gure gaitzak, gure gurasoak, hori dena...
Nolatan hasi zinen genetika munduarekiko interesatzen?
Nik biologia ikasi nuen eta karrera bukatu nuenean, nire asmoa ikerketa mundua ezagutzea zen betidanik gustatu izan zaidalako. Orduan Donostiako ospitalean, esperimentazio unitatea deituriko departamentua zegoen. Bertan ikerketak egiten zituzten eta hor burutu nuen genetikarekin lotutako nire lehenengo proiektua, gaixotasun zeliakoen azterketa genetikoak egiten.
Zer da DNA?
Gure zelulen nukleoaren barruan dagoen materiala da. Esan dezagun, DNA gure gorputzeko zelula guztiek nola funtzionatu behar duten adierazten duen motorra dela. Gure DNAaren %50 amak ematen digu eta beste %50 berriz, aitak. Bere lana gure eguneroko bizitzan eman behar diren funtzio arruntak ondo ematea da. Gure zelulen funtzionamendua gobernatzen duen zelulako parte bat dela esan daiteke, azken finean molekula konplexu bat.
Nola aztertzen da pertsona baten DNA?
Ohikoena odola ateratzea da. Odolean zelula batzuk ditugu eta zelula horietan DNA dago. DNA lortzeko zelulak suntsitzen dira eta DNArekin geratzen gara. Odolaz gain, ahoko frotisak ere erabiltzen dira, ahoko listuarekin nahikoa izaten delako askotan. Eta, hori nola aztertzen den? Ez da mikroskopio batekin aztertzen, jende askok pentsatzen duen moduan, mikroskopioetan ez da ikusten DNArik. Mikroskopioetan ikusi ahal izateko, lehen aipatutako odolean ditugun zelula horiek, ‘kultibatu’ bezala egiten dira. Milaka zelula behar dira DNA ikusi ahal izateko eta kromosoma forman ikusten da gainera.
Guk adibidez, gaixotasun genetikoen diagnostikorako erabiltzen dugu, DNA molekula luze horren zati bat aztertuz. Horretarako, toki horren milaka-milaka kopia egiten ditugu DNA ikusi ahal izateko. Gero hori aztertzeko teknika ezberdin asko daude.
Zergatik dute batzuk gurasoen antza handiagoa beste batzuk baino?
Horrek esan nahi du aitaren edo amaren DNA gehiago adierazten dela bestearena baino, eta horren ondorioz, bere morfologia, fisiologia hartzen ditugu. Enbrioia eraldatzen ari denean, aitaren edo amaren DNA nagusitzen bada, bere antz handiagoa izango du. Hala ere, gure genetika aitaren eta amaren zatia da %50ean, amaren obuluaren aldetik eta aitaren espermatozoidearen aldetik.
Zein da zuri gehien gustatzen zaizun arloa genetika munduan?
Nire lankidearekin batera sortu genuen enpresan, ikerketa munduarekin hasi ginen. Mundu liluragarria da gustatuz gero bertan gauza asko ikasten baitira. Gehien gustatzen zaidan zatia diagnostikoarena da. Gaixoei egoera eta gaixotasun ezberdinen aurrean irtenbideak ematea. Azkenean, genetika ikerketen helburua gaixotasuna duen pertsona bati zergatik duen esatea da, ondoren aholku genetiko bat emateko. Gaixotasuna genetikoa denean, transmititua izan dela edo transmititua izan daitekeela esan nahi du. Orduan, aurrekari familiar batzuen aurrean jartzen gara, zu gaixotuta egonik zure seme-alabei gaixotasuna igortzeko dauden aukerak aztertuz. Arlo horretan murgiltzea asko gustatzen zait gehien. Beti ez garen iristen akats genetiko guztiak identifikatzera, gaixotasun ugari daudelako eta gaixotasun arraro ezberdinak identifikatzen direlako. Gaixotasun arraro gaixotasunarekiko informazio gutxi dagoenean esaten zaie. Azterketa genetikoak geroz eta konplexuagoak dira, gero eta gen gehiago aztertzen dira, akatsa non dagoen aurkitzeko. Orduan, guk esaten dugun moduan, panel antzeko bat diseinatzen da kasu horiek identifikatzeko. Azkenean, akatsa bilatuz gero zorionekoa, badakigu zein den arazoa eta familiari aholkatu diezaiokegu.
Gaixotasun genetikoaren aurrean erantzuna bilatzea, akatsa identifikatzea izaten da askotan, badaude azterketa genetikoak helburua ez dena akatsa aurkitzea, baizik eta gaixoa genetikoki nolakoa den esatea. Minbizia identifikatzen dizuten garaian, azterketa genetikoa egiten dizute, zu nolakoa zaren identifikatzeko, ez zerk sortu duen gaitza esateko. Eta, horri tratamendu egokia jartzeko. Pertsona bakoitzak tratamendu ezberdinak jasan ditzakeela da horren arrazoia eta horiek zeintzuk diren jakitea beharrezkoa delako egiten da azterketa. Genetika ez da soilik akats genetikoak bilatzea, baizik eta identifikazio bat egitea prozesua nola eramango duzun jakiteko.
Alergia eta tolerantziak ere sartzen dira bertan, beraz.
Alergiaren mundua oso konplexua da. Alergia baino genetika aldetik gehiago dago gaixotasun autoimmuneetan, intolerantziatan. Alergietan gure sistema immunologikoak gauza arrotz baten aurrean egiten du lan; intolerantzietan, berriz, gure gorputzak ez du jasaten, eta hor genetika sartzen da. Zu genetikoki zaren bezalakoa zarelako, gauza batzuk ez dituzu jasaten. Orain, oso boladan dagoen kontua, eta geroz eta gehiago entzuten dena glutenarena edo laktosaren intolerantzia da. Hor genetika sartzen da, eta horregatik egiten dira azterketa genetikoak.
Ikasketak burutu eta gero, Donostiako ospitalean hasi zinen ikerketak egiten, eta egun, gaixotasun genetikoak ikertzen ari zara zure enpresan.
Duela hiru urte DNA Data enpresa zabaldu genuen Donostiako parke teknologikoan, bi bazkideren artean. Gure lana gaixotasun genetikoen diagnostikoan oinarritzen da, eta baita ikerkuntzan ere. Gure sinismenaren oinarria da prozesu diagnostikoan ere ikerketa egin behar dela, prozesu horiek hobetzeko. Orain arte ezagutza askorik ez dago, eta ezagutza handitzeko panel batzuk egiten dira, eta lehen bi gen aztertzen baziren, orain 40 aztertuko ditugu emaitza hobeak lortzeko.
Zein ikasketa burutu zenituen?
Biologia ikasi nuen Iruñean. Asko gustatzen zitzaidan biologia eta giza bizitza, organismoa, nola funtzionatzen dugun, gaixotasunak...Horrela erabaki nuen biologia ikastea eta genetikan bukatu dut. 2009. urtean tesia egin nuen gaixotasun zeliakoen inguruan eta geroztik buru belarri genetikan nabil.
Eduki duzu kasu bereziren bat zure ibilbidean zehar?
Kasu asko daude. Genetika oso konplexua da eta jendeari azaldu egin behar zaio. Ustekabean, familian gaixotasun genetiko batekin topatzen da askotan jendea. Gaur egun ia dena da posible, bikote batek familia edukitzea pentsatzen duenean hasten dira, nire etxean horrelako gaixotasun bat dago, nirean beste hau...Horregatik garrantzitsua da genetika munduan ezagutza minimo bat edukitzea. Saiatzen gara azaltzen nolakoa den diagnostikoa, gero mediku batek azalduko dizu hobeto gaixotasunaren inguruan, hauek ezagutzen dituztelako hobekien. Estudio genetikoak daudenean berriz, gu beti saiatzen gara esplikatzen, gaixotasun guztiak ez baitira berdin transmititzen. Gaixotasun batzuk dominanteak izaten dira. Horrek esan nahi du, gu aita eta amarengandik gatozen bezala, bietako partaideren batean akats bat badago, transmititzeko aukera dagoela gaixotasuna dominantea izanez gero. Beste batzuetan gaixotasuna atzerakorra izaten da, hau da, aitak eta amak transmititu behar dizute. Askotan gurasoek ez dakite gaixotasun hori dutenik eta horregatik garrantzitsuak dira kontsultak egitea.
Zer falta da ikerkuntzan aurrera egiteko, baliabide teknikoak, ekonomikoak, denbora?
Ikerkuntza munduan gaur egun dagoen hutsune handiena ekonomikoa da. Guk, adibidez, orain esku artean dugun proiektuak, 11 milioi euroko inbertsioa du Europa mailan eta hori diru asko da, baina, zertarako den kontuan hartuta, ez da asko. Gaixotasun genetiko bat ikertu nahi duzunean, eskatzen diren diru kantitateak oso handiak dira eta gaur egun dagoen egoerarekin zaila da. Askotan diru asko gastatzen da gauza gutxi ezagutu ahal izateko baina ez bada ikertzen, ezin da ezer lortu. Zirkulu moduko bat sortzen da, beraz. Baliabide ekonomikoa oso garrantzitsua da, baina ezagutza eta informazioa ere bai. Hemen ezagutzaz ondo gaude jendeari alde egiten uzten ez diegun bitartean. Hori bai, hemen ikertu nahi duenak zailtasuna handiak izango ditu, oso zaila delako horretarako diru iturriak bilatzen, eta kanpora joatera behartuta ikusiko du bere burua. Gurean ere, badira ikertu behar diren gaixotasunak, saiakera egiten da eta badaude aurrera ateratzen diren proiektuak, baina oso mugatuak dira.